Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
Fenilketonüri hastalığı nedir?
Bu hastalık, fenilalalin metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanır. Fenilalanin, vücut için gereken ve gıdalarla alınan aminoasit yapı taşıdır. Bu aminoaitin vücutta fenilalalin hidroksilaz enzimiyle tirozine çevrilmesi ve işlevlerin bu şekilde yapılması gerekirken, bu çeviride yanlışlık olması durumunda kanda fenilalaninin değeri artarak hastalık gelişir.
Hastalığı taşıyan bebekler doğduklarında sağlık durumdadır. Yukarıda bahsettiğimiz durumun gerçekleşmesi, beyin gelişiminde bozulmaya ve nörolojik hasarlara yol açabilir. Bebeklerde gelişen bu durum, erken evrede teşhis edilerek tedavi altına alınmazsa geri dönüşümü olmayan beyin hasarına, zeka geriliğine, gelişme geriliğine, istemsiz kasılmalara, kendi kendine zarar verme, istemsiz kasılmalara, otistik davranış bozukluğu gibi durumlara neden olabilir. Bu bebeklerdeki idrar; fenilalanin metabolitleri yüzünden kötü kokar, genellikle koku fare idrarı kokusuna benzetilebilir. Hastalığı tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla saç, deri ve gözde pigmentasyon kaybı meydana gelerek; sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olabilirler.
Hastalık nasıl teşhis edilir?
Hastalıkta ilk tanı yenidoğan tarama testlerinde çıkar. Fenilalanin düzeyindeki artışın gözlemlenmesi ile kolay bir şekilde tanı konabilir. Bu yüzden; yenidoğan bebeklerden Guthrie kartı olarak bilinen özel kağıtlara, taburculuktan önce topuklardan birkaç damla kan alınır. Bu testin yanlış sonuç vermemesi adına; kan örneğinin, bebeğe protein takviyesi yapıldıktan, yaşamının ilk 24 saatinden sonra alınması önemlidir. Eğer, taburculuk 24 saat içinde gerçekleştirilecek ise kan örneği ilk hafta içinde yeniden alınmalıdır.
Fenilketonüri hastaları anne sütüyle beslenebilir mi?
Anne sütüyle beraber fenilalaninsiz medikal mamalar kullanılabilir. Takiben, kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek, bebeklerin anne sütüyle beslenmesine izin verilebilir.
Fenilketonürili hastaların tüketmemesi gereken ürünler nelerdir?
- Süt ve süt ürünü içerikli gıdalar
- Yumurta
- Et ve et ürünleri
- Hayvana ait iç organlar
- Ekmek
- Her çeşit kuru yemiş
- Kuru baklagil sınıfında yer alan yiyecekler
- Hazır besin ürünleri
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız ve yiyecekler
Hastalığın önlenmesi mümkün müdür?
Bu hastalık kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez. Ancak, erken tedavi ile nörolojik rahatsızlıklar ve hasarlar önlenerek, sağlıklı bir yaşama devam edilebilir.
Benzer Yazılar
Anne Sütünün Bebeklerde Koronavirüse Karşı Koruyucu Etkisi Olduğunu Biliyor Musunuz? Son zamanlarda birçok annenin, gerek Covid-19 geçirmiş olsun, gerekse aşı olmuş olsun; kaygıları, “Bebeğimi emzirmeli miyim? Yoksa emzirmemeliyim mi?” olmaktadır.
Fenilalanin, vücut için gereken ve gıdalarla alınan aminoasit yapı taşıdır. Bu aminoaitin vücutta fenilalalin hidroksilaz enzimiyle tirozine çevrilmesi ve işlevlerin bu şekilde yapılması gerekirken, bu çeviride yanlışlık olması durumunda kanda fenilalaninin değeri artarak hastalık gelişir.
Düzenli yapılan tetkikler sayesinde pek çok önlenebilir hastalık tespit edilerek, kişinin daha sağlıklı bir yaşam sürmesi sağlanabiliyor.
Sütüm gelmiyor endişesiyle hemen mamaya başlamak doğru değil.
Yenidoğan tarama testleri yaşamın ilk evrelerinde istenilen belirtilerin verilmemesi ile bebeğe ilerde sıkıntılar yaşatmaması adına sağlık için yapılan tarama testleridir.
Hayvanlarda ve insanlarda hastalık yapabilen bakteri virüs gibi mikropların oluşturduğu zehirlerin etkilerinin ortadan kaldırılması için geliştirilmiş olan biyolojik maddelere aşı denilir. Ebeveynler çocuklarının doğduğu andan itibaren aşı dönemlerini takip etmeleri gerekir.
Her doğum, yeni bir hayata adım atmaktır. Özellikle prematüre bebeklerin dünyaya gelişi, aileler için daha hassas ve özel bir süreçtir. İstanbul Okan Üniversitesi Hastanesi, Neonatoloji Bölümünden Prof. Dr. Şenol Bozdağ, bu sürecin aileler için daha sağlıklı geçmesi adına önemli bilgiler paylaşıyor.
İstanbul Okan Üniversitesi Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Uzmanı Doç. Dr. Şenol Bozdağ, emzirme ile ilgili merak edilenleri anlattı.
Yenidoğan bebeklerin yaklaşık olarak yüzde 5’inde yapısal anomalilere rastlanmaktadır.
Ülkemizde bir yılda doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 10’u, prematüre olarak doğmaktadır. Bu bebeklerin büyük bir kısmı ise, bir kilonun altında yani; "Aşırı Düşük Doğum Ağırlıklı" olarak dünyaya gelmektedir
