Genetik Tarama Testlerinin Sonuçları 24 Saat İçinde Öğrenilebiliyor!

Embriyodaki kromozom bozuklukları saptanabiliyor!

Gebelik döneminin erken evresinde yaptırılan amniosentez ve CVS ile embriyoda var olan kromozom bozukluklar saptanabilir. 18. ve 22. haftalarda yapılabilen, bebeğin içinde bulunduğu ve gelişimini devam ettirdiği amnion sıvısından veya karyonik hücrelerinden alınan örneklerin klinik ortamda değerlendirilmesiyle kromozom sayıları hakkında fikir edinilir. Bu test; anne adayında ilerleyen yaş ve ultrasonografide normal dışı bulguların tespit edilmesiyle yapılabileceği gibi kromozomal bozukluk taşıyıcılığının tespit edilmesinde de yapılır.

Anne karnında karşılaşılan kromozomal bozuklukların %90 kadarı; 13, 18, 21 ve X, Y cinsiyet kromozomlarının sayısal uyuşmazlıklarından kaynaklanır. Trizomi 21 olarak adlandırılan down sendromu, en sık karşılaşılanı olup; zeka geriliği, işitme ve görme sorunları, öğrenmede güçlük ve bazı kanserler tehditleri ile kendisini belli eder.

Doğum öncesinde genetik tarama testlerinde 24 ila 48 saat içerisinde sonuç alınıyor!

Amnion sıvısından ya da karyonik hücrelerinden alınan örneklerin kültüre edilmesiyle yapılan kromozom taraması yaklaşık olarak 3 haftalık bir zaman gerektirir. Bu sürenin uzun olması; anne ve baba adaylarının stresli bir dönem geçirmesine neden olur. Bu sebeple kromozomal bozuklukların erken saptanmasını sağlayan yöntemler denenmelidir.

Şimdilerde yeni bir uygulama olan kantitatif floresan QF – PCR ile 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına dair tüm sayısal sonuçlar 24 ila 48 saat içerisinde alınabilmektedir. Bu kadar hızlı sonuç veriyor olmasının yanı sıra; oldukça güvenilir bir uygulama olan QF – PCR, özellikle hafta olarak çok zaman kat etmiş gebelerde kısa sürede sonuç veriyor olması nedeniyle tercih edilmektedir.

Bu yöntem sonucunda elde edilen tüm sonuçlar sayısal ve ölçülebilir olduğu için güvenilir ve kesindir. Dilenildiği takdirde ise tekrar edilebilir. Sonuçların alınma süresi kısa olduğu için ebeveynlerin stresini azaltan bu yöntem; özellikle ilerleyen gebeliklerde yapılmaktadır.