Akdeniz Anemisi Olabilir Misiniz?
Akdeniz anemisi diğer adıyla talesemi, genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen ve tüm dünyada yaygın olarak rastlanan bir tür kansızlık hastalığıdır. Peki talesemi olduğumuzu nasıl anlayacağız? İstanbul Okan Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Serkan Ocakçı talesemi taşıyıcılığını ve belirtilerini sizler için detaylandırdı.
Talesemi Nasıl Oluşur?
Kanımızda bulunan kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin bulunur. Hemoglobin tüm dokularımızın oksijenlenmesi için akciğerlerimizden dokularımıza oksijen taşır. Hemoglobin içinde alfa ve beta globin zincirleri bulunur. Bu zincirlerde genetik bir bozukluk sonucu anormal bir oran oluşturan dengesizlik olursa talasemi hastalığı gelişir.
Talasemi deniz anlamına gelen Yunanca thalassa kelimesinden türetilmiştir. Sahra Çölü altı Afrika Bölgesi, Asya, Hindistan ve Akdeniz ülkelerinde sık görülür. Dünya çapında talasemiye özgü genetik bozukluk taşıyan birey sayısı dünya nüfusunun %5’ine tekabül eder. Ülkemizde daha çok Akdeniz Anemisi olarak bilinir.
Dört alfa globin geni mevcuttur. Bir, iki, üç veya dört gendeki kayıp nedeniyle alfa talasemi hastalığı gelişebilir. Kayıp gen sayısı ne kadar fazla ise hastalık o kadar ağır seyreder. Dört alfa zinciri olmadığı durumda Hb Barts hastalığı anne karnındaki bebekte ortaya çıkar ve anne karnında kan nakli yapılmazsa ölümle sonlanır. Üç alfa zincirinde kayıp olması ile Hb H hastalığı görülür. İlerleyen yaşlarda kan almalarını gerektirecek ciddi kansızlık görülebilir. İki alfa zincirinde bozukluk olmasıyla hafif kansızlık beklenebilir. Tek alfa zincirde eksiklik olması ise belirti vermeyen, taşıyıcılık durumunu getirir.
Türkiye’de Sıklıkla Görülüyor!
Ülkemizde daha sık olarak bulunan beta talasemi hastalıklarıdır. Sağlıklı kişilerde iki adet beta zinciri bulunur. Bu zincirlerdeki değişikliklere göre hastalık şiddeti değişir. Ülkemizde sık olarak saptanan beta talasemi taşıyıcılığıdır. Kişilerde hafif bir kansızlık yapabilir veya kansızlık olmadan kırmızı kan hücrelerinin küçük olması veya evlilik öncesi yapılan tarama testi olan hemoglobin elektroforezi testi ile saptanabilir. Gözlerde, yüzde, kollarda veya gövdede sarılık kanda artan bilirubin nedeniyle fark edilebilir.
Hafif talasemi bozuklukları kişinin günlük hayatını etkilemez. Bu kişilerde de toplumda en sık kansızlık olan demir eksikliğine bağlı kansızlık görülebilir. Varsa demir tedavileri alabilirler. Ancak ağır talasemi bozukluklarında vücutta demir birikimi olacağı için demir eksikliği beklenmez, demir verilmez. Aksine demiri vücuttan atan ilaçlar kullanılır. Önemli olan taşıyıcıların saptanarak iki taşıyıcının evlenmesinin önlenmesi, evlilik varsa konu hakkında bilgilendirilmeleri ve ağır talasemili bir çocuk doğmaması için kadın doğum doktoru yönetiminde genetik bozukluğu olmayan bir gebelik oluşturulması gereklidir.
Ağır talasemi hastalarındaki kan üretimindeki yetersizlik nedeniyle gelişme geriliği olur. Bazı kemiklerde aşırı kan üretimi yapıldığı için normalden farklı bir görünüm gelişir. İlerleyen yıllarda özellikle düzenli kan alması neticesinde demir birikmesi sonucu kalp, karaciğer yetmezlikleri ve hormonsal bozukluklar ortaya çıkar. Kemik erimesi, bacaklarda ağır yaralar, pıhtılar, safra kesesi taşları olabilir. Karaciğer ve özellikle dalak kasığa kadar büyüyebilir, karnın karşı tarafına geçebilir.
Ebeveynler Taşıyıcı Talesemi Olabilir!
Ağır talasemili bir çocuk doğumu hasta ve anne-baba için zor yılların başlaması anlamına gelir. Doğumdan itibaren düzenli kan verilmesi, sık doktor takibi, hastane yatışı, sürekli ilaç kullanımı, kemik iliği nakli, dalak alınması gibi tüm hayatı etkileyecek bir süreç başlayacaktır. Günümüzde, modern tedaviler ve takip ile hastalar izlenmektedir. Ancak tıpta en önemli husus önleyici hekimliktir. Ağır talasemiyi önlemenin yolu evlilik ve gebelik öncesi talasemi durumunun dikkatlice değerlendirilmesidir.
Benzer Yazılar
Kalitesiz Hurmalardaki Gizli Tehlike: Glikoz Şurubu
Suyun yaşamımızdaki katkısı büyük. Öyle ki; su olmadan organlarımızın çalışabilmesi ve yaşamımızı devam ettirmemiz mümkün değil! Su, bizim vazgeçilmez yaşam gücümüz. Vücudumuzun yaklaşık yüzde 60’ını oluşturuyor ve her şeyin problemsiz bir şekilde çalışmasını sağlıyor.
B12 vitamini B vitaminleri gibi suda çözünen bir vitamindir. Merkezi sinir sisteminin etkin faaliyet göstermesi için B12 vitaminine ihtiyaç duyulur içerisinde kobalt bulunan vücudumuzda önemli vitaminlerden biridir.
Halk arasında şeker hastalığı olarak bilinen diyabet hastalığı, kandaki şeker seviyesinin normalin üzerine çıkmasına denilmektedir.
Polipler hücrelerin, normale oranla daha fazla arttığı kitlelerdir. Polipler, kalın bağırsakta en sık karşılan tümör çeşitleridir. Ancak vücudun diğer kısımlarında da görülebilmektedirler.
Yaş ilerledikçe bütün vücutta olduğu gibi, gözlerde de zamanla bozulmalar meydana gelmektedir.
Yorgunluk modern hayatın en önemli ve en sık karşılaşılan sağlık sorunlarından biridir.
Günümüzün en yaygın kronik hastalıklar arasında yer alan halk arasında bilinen adıyla şeker hastalığı, değişen yaşam alışkanlıklarıyla birlikte, her geçen gün artıyor.
Endotel fonksiyon testleri kimlere yapılır sorusuna yanıt vermeden önce endotel tanımı ile başlamak gerekir.
Kusmanın kaynağı aslında mide değil, beynin gönderdiği sinyallerdir. Kusmanın; vücudun yabancı maddelerden kurtulmak istemesi sonucunda yaptığı savunma mekanizması olduğunu söyleyebiliriz.
